Down Sendromu Nedir Tipleri Belirtileri Nelerdir

Down Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir

Down Sendromundaki Kromozal Hata Nasıl Oluşur?

Down sendromu bir otozomal kromozal anomali sendromudur. Bir anlamda kromozamal değişiklik ya da kromozal bozukluk olarak da adlandırılabilir. Sağlıklı sperm ve yumurta hücresi,sağlıklı vücut hücrelerinde olan 46 kromozon çiftinin yarısına yani 23 kromozoma sahiptirler ve birleşme ile bu kromozom sayısı yine 46 kromozom olarak devam eder. Fakat döllenme sırasında oluşan bir genetik birleşim hatasından dolayı 21. Kromozomun ikinci bir kopyası oluşur ve iki yapraklı olması gereken 21. Kromozom 3 yapraklı olarak işlenir. Bunun sonucunda trizomi 21 adı verilen ve down sendromu olarak da bilinen anomoli ortaya çıkar. Bu durum kromozomal bir fazlalıktır ve hastalık olarak düşünülmemelidir.

Trizomi 21 en sık görülen kromozal anomali sendromudur. Temelde mental retardasyon denilen zeka geriliği mevcuttur. Bunun yanı sıra birçok sağlıklı vücut tipinden farklı özellik taşırlar. Görülme sıklığı yaklaşık olarak 650 canlı doğumda 1 olarak saptanmıştır.

Down Sendromu Tipleri

Down sendromunda anomali durumu 3 şekilde ortaya çıkar. Bunlar trizomi 21 ayrılamama durumu, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromudur.

Trizomi 21 Ayrılamama Anomalisi: Tüm down sendromlu çocukların yaklaşık %93 kadarı hücre bölünmesinden kaynaklıdır. Bazı durumlarda defekli olan sperm ya da ovumun birleşmesi sonucu görülürken bazen de ilk hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklı gelişen zigotta 21 numaralı kromozom bir fazla olarak ortaya çıkar. Bu fazla olan kromozom oluşturduğu fazla genetik materyal tüm vücut hücrelerini etkiler. Ailede down sendromlu bir çocuk varsa bu durum diğer gebeliklerde %1-2 olarak tekrar etme riski altındadır.

Translokasyon Down Sendromu: Bu durum fazla bir 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanması sonucu görülmektedir. Genellikle bağlandığı kromozomlar 14., 15., ya da 22. kromozomdur. Bu tipteki down sendromunun genetik geçişliliği söz konusu olabilir. Örneğin babanın 21. kromozomlarından biri 14. kromozoma bağlı ise fazlalık olarak bir kromozom olmamasına karşın sperm hücrelerinin oluşumu sırasında sperm hem 21. kromozomu hem de 14. kromozoma bağlı olan 21. kromozomu alır. Bu özellikteki bir sperm, normal bir yumurta hücresi ile birleştiğinde 3 tane 21 kromozomuna sahip zigot oluşur ve bu durum traslokasyon down sendromu olarak değerlendirilir.

Mozaik Down Sendromu: down sendromlu çocukların yaklaşık %2’si bu gruba girer. Bu tipte ki sendromda bazı vücut hücrelerinin trizomi 21’li bazılarınınsa normal olduğu saptanır. Normal hücreler ve trizomik hücrelerin oranına bağlı olarak sendoroma ilişkin görülen kilinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Kalıtsan yönü tam olarak bilinmemektedir.

Down Sendromu Belirtileri (Down Sendromlu Çocukların Fiziksel Özellikleri)

Bu fiziksel özellikler mozaik down sendromlu çocukları kapsamamaktadır. Görülen bu fiziksel farklılıklar için kesin down sendromludur demek yanlış bir bilgi olur. Kesin tanı daha önceden konmamış ise; kan testinde kromozomal inceleme ile bu sendrom saptanabilir. Bu fiziksel farklılıklar şu şekildedir:

-Mikrosefali (normal baş çevresi ölçümünden daha küçük ölçüye sahip olması)

-Yassı ve küçük bir burun ve burun kökünün çökük olması

-Gözlerde kayma sorunu

-Göz irisinde gri-beyaz lekelerin oluşumu

-Normalden daha küçük bir ağız yapısı ve bunabağlı olarak dilin dışarı çıkması

-Kas tonusundaki azalmaya bağlı görülen sarkmalar (hipotoni)

-Kısa boyun

-Kulak seviyesinin normalden düşük hizada oluşu ve daha küçük olması

-Kısa ve kalın parmaklara sahip olma

-Beşinci parmakta klinodaktili (içe veya dışa doğru oluşan eğrilikler)

-Birinci ve ikinci, el ve ayak parmakları arasındaki geniş mesafe

-Avuç içinde normalde olan üç çizginin yerine yatay özel tek çizgi (simian çizgisi) bulunması

Büyüme yaklaşık 4 yaşına kadar normal olabilirken 4 yaşından sonra yavaşlayabilir. Trizomi 21’li çocuklar üst solunum yolu hastalıklarına yatkındırlar. Yaklaşık olarak %40 oranında doğumsal kalp yetmezliği mevcuttur ve çoğunda hipotiroidizm, guatr, zayıflamış bağışıklık sistemi, ince bağırsak başlangıç kısımında darlık yada tıkanıklık, şaşılık ve katarakt görülür. Bu hastalıklar sağlıklı bir çocuğa kıyasla down sendromlu bir çocukta 20 kat daha fazla görülmektedir.

Çocukta down sendromuna eşlik eden başka bir hastalık söz konusu değilse ortalama yaşam süreleri 40-50 yıldır. Bilinenin aksine down sendromlu çocukların %80’i 35 yaş altı annelerin doğumlarında görülmektedir. Tek fark yaş ilerledikçe bu riskinde arttığının bilinmesidir.

Ebeveyn eğitimi

Ailenin tanı konduktan sonra en erken dönemde down sendromuna ilişkin doğru bilgilere ulaşması gerekir. Böylece aile ne yapacağına en iyi şekilde karar verebilir. En erken tanılar gebelik sırasında yapılan ikili ve üçlü testler ile konabilmektedir. İkili test yaklaşık gebeliğin 12. Haftasında, üçlü test ise 15. Ve 20. Haftalar arası yapılarak risk faktörleri saptanabilir. Bazı anne adayları bu durumda gebeliği sonlandırma kararı verdikten sonra yeniden anne olamamaktan yada bir sonra gebeliğinin yine anomalili olabileceği korkusunu yaşamaktadırlar. Bu sebeple ebeveynlerin rahatlatılması ve düzgün yönlendirilmesi doğacak çocuğun gelişiminin dahaa ileri seviyelere yükselebilmesi için önemlidir. Çocuklarında benzer durum bulunana aileler için oluşturulmuş derneklerin psikolojik yönden katkısı büyüktür. Yalnız olmadığını bilen ailelerin birbirine destek olaması çocuklar üzerinde de olumlu etkiler göstermiştir.

Aile bu çocukların hiçbir şeyi başaramayacağını düşünmemelidir. Her down sendromlu çocuk farklı özellikler gösterir ve öğrenme düzeyleri de farklıdır. Zeka düzeylerinin açılımı 15-75 IQ arasında değişir. IQ’su 20 ve altında olan çocukların özel eğitim birimlerinde bakılması daha uygun olarak görülmekttedir. Bu çocuklara sevgi ile yaklaşmak her zaman olumlu sonuçlar getirmiştir ve sevgiyle büyüyen  bu çocuklar ailelerine de sevgi dolu davranışlar sergilemişlerdir.