Bu yazımızda sizleri daha önce hiç duymadığınıza emin olduğumuz bazı nadir hastalıklar hakkında bilgilendiriyor olacağız. Bu garip ve ender hastalıklar karşısında da çok şaşıracağınızı garanti ediyoruz. Öldüğü sanılan birinin dirilmesi, kontrol edilemeyen uzaylı eli… Bu gibi şeyler kulağa korku filmi konusu gibi geliyor, değil mi? Ancak bunlar nadir hastalıklar ve ne yazık ki her birkaç bin kişiden birinin hayatında oldukça yıkıcı etkilere sahipler.
Ender Hastalıklar Nelerdir?
Ender hastalıklar üzerinde çalışma yapan bir kuruluş olan Global Genes’e göre dünya çapında 7000’den fazla nadir hastalık ve rahatsızlık var ve her gün yenileri keşfediliyor.
Bir hastalığın nadir hastalıklar sınıfına girebilmesi için dünya genelinde 200,000 kişiden daha az kişide görülmesi gerekiyor ve yapılan tahminlere göre dünyada her 100 kişiden birinde bir tür nadir hastalık var.
Yine günümüzde nadir hastalıklar olarak adlandırılan miyeloid lösemi ve özofagus kanseri gibi aşina olduğumuz rahatsızlıklar da var. Ancak bu hastalıklar, etkiledikleri insan sayısı nedeniyle gerçek anlamda nadir kategorisine girmiyorlar.
Ancak öyle ender hastalıklar ki, sanki bir korku filmi senaristi tarafından yazılmışlar diye düşünüyorsunuz. İşte, muhtemelen daha önce varlığından bile haberdar olmadığınız en ender 5 hastalık.
1. Yürüyen Ceset Sendromu
Bu hastalık sanki bir zombi filmini andırıyor ama tek farkı hastalar insan eti yemeye pek istekli değiller.
Aynı zamanda Cotard sendromu veya Cotard sanrısı olarak da bilinen bu rahatsızlığı 1882 yılında Fransız Doktor Jules Cotard keşfetmiş. Yürüyen ceset sendromu, kişinin bazı vücut parçalarının eksik olduğuna, ruhlarını kaybettiklerine veya öldüklerine inandığı bir akıl hastalığıdır.
Bu hastalığa sahip olan insanlar aslında var olmadıklarını sanarak bir şeyler yemeye veya içmeye gerek olmadığını düşünürler ve ait oldukları yerin mezarlık olduğunu düşünerek, sıklıkla mezarlıklara giderler. Aynı zamanda kişisel bakımlarını ve sağlıklarını da ihmal ederler.
Oldukça ender görünen bu hastalığın nedeni henüz bulunamadı ancak yürüyen ceset sendromu genellikle şizofreni ve duygudurum bozuklukları gibi akıl hastalıkları ile birlikte görülüyor.
2008 yılında yayınlanan bir araştırmaya göre 58 yaşında Filipinli bir kadın ailesinin kendisinden çürümüş et gibi koktuğu hakkında şikayetçi olduğunu belirtiyormuş. Aynı zamanda diğer ölülerle daha fazla zaman geçirmek için ailesinden onu morga götürmesini istiyormuş. Nihayetinde kadın bir psikiyatri hastanesine kaldırılmış.
Muhtemelen yürüyen ceset sendromu ile ilgili en ünlü ve ilgi çekici vaka Graham adındaki bir adamdır. Banyo suyuna elektrikli cihazlar atarak intihar etmeye çalışan adam, kendisine geldiğinde beyin ölümünün gerçekleştiğini düşünmüş. 2013 yılında yapılan bir röportajda şunları söylemiş:
“Artık beynimin var olmadığı hissediyordum. Doktorlara verdikleri ilaçların bir işe yaramayacağını çünkü beynimin olmadığını söylüyordum. Beynimi banyoda kızartmıştım.”
2013 yılında İngiliz ve Belçikalı bilim insanları tarafından Graham üzerinde bir araştırma gerçekleştirilmiş ve beyni taranmış ve tüm bilim dünyasını şoke edecek bir şey bulmuşlar.
Graham son derece canlı olmasına ve hayatını sürdürmesine rağmen beyninin görünümü bitkisel hayatta olan beyinlere benziyormuş. Yani beyninin sadece ön ve parietal bölgelerinde ve çok sınırlı bir aktivite varmış. Araştırmayı gerçekleştiren bilim insanlarından birisi vaka ile ilgili şunları söylemiş:
“15 yıldır beyin taraması yapıyorum ve bu gibi bir anormal tarama sonucunda yürüyen ve insanlarla iletişim kuran birini daha önce hiç görmedim. Graham’ın beyin fonksiyonları anestezi altındaki veya uyuyan bir beyini andırıyor. Uyanık olmasına rağmen böyle bir tarama sonucu görmek bugüne kadar öğrendiğim her şeye aykırı.”
Psikoterapi ve ilaçlar yardımıyla Graham’ın durumunda ilerleme kaydedilmiş ancak bu rahatsızlığın kalıcı bir şekilde tedavisi için hala bir çözüm bulunamamış.
2. Taş Adam Sendromu
Muhtemelen büyük bir çoğunluğumuz tek bir bakışıyla yaşayanları taşa çeviren mitolojik yaratık Medusa’yı duymuşuzdur. Gerçek hayatta da aynı miktarda ölümcül olan bir hastalık var ve bunun adı taş adam sendromu.
Taş adam sendromu, tendonlar gibi bağ ve kas dokularının bir hasar karşısında kemikleşmesine, zaman içerisinde ikinci bir iskelet oluşturmasına ve kişiyi hareketsiz kılmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
Deforme olmuş büyük ayak parmakları bu hastalığın en yaygın belirtileri arasındadır. Buna ek olarak eklem sertliği, hareket sorunları ve solunum güçlüğü de yaşanır.
1-2 milyonda bir görüşen bu taş adam sendromu hücre büyümesini ve kas ve bağ dokulardaki çoğalmayı kontrol eden ACVR1 genindeki bir mutasyon sonucunda meydana geliyor.
Çoğu vaka kendiliğinden oluşan gen mutasyonları sonucu oluşuyor ancak aynı mutasyonların kalıtsal olabileceği de biliniyor.
Taş adam sendromu son derece yıkıcı ve kısıtlayıcı bir rahatsızlıktır. Çok basit bir çarpma bile hasar gören kasın kemikleşmesine neden olabiliyor ve henüz bir tedavi yöntemi keşfedilemedi. En etkili tedavi olan ameliyat ile fazladan oluşan kemik dokusunun alınması bile, operasyon bölgesinde daha fazla kemik oluşmasına neden oluyor.
2018 yılında 23 yaşındaki Amerikalı Whitney Weldon hastalığı ile ilgili bir haber kanalına konuşmuş. Kadına, 9 yaşındayken bir boyun sakatlanması sonucu sırtında meydana gelen şişliği kontrol ettirmek için hastaneye götürüldüğünde teşhis konmuş. 19 yaşına geldiğinde kalçaları kemikleşmeye başlamış ve o günden beri tekerlekli sandalyede yaşıyor.
Her geçen gün hastalığı daha da artan Whitney, uzun süredir taş adam sendromunun neden olduğu yeni kemik oluşumunu durdurmaya çalışan klinik denemelere katılıyor. Hastalığı için de şunları söylemiş:
“Bir gün bir heykele dönüşeceğimi düşünmüyorum. Tıbbi gelişmelerin bir günde yaşanmayacağını biliyorum ve hayata olabildiğince olumlu bakıp, keyif almaya çalışıyorum.”
3. Su Allerjisi
İnsan vücudunun yaklaşık `’ının su olduğunu düşünürsek insanların ıslak şeylere karşı alerjisinin olması size biraz uydurma bir rahatsızlık gibi gelebilir. Ama bu su ürtikeri denilen tıbbi bir durum.
Su ürtikeri olan kişiler özellikle boyun, kol ve gövdelerine su teması olduğunda son derece kaşıntılı bir alerjik tepki veriyorlar.
Bu kişiler duş almak, yüzmek veya yağmurda dışarı çıkmak gibi bazı sıradan şeyleri ne yazık ki yapamıyorlar. Hatta bazı vakalarda kişinin ağlaması ve çok ender vakalarda kişilerin su içmesi bile alerjik reaksiyona neden oluyor.
Su alerjisi olan insan sayısı belirsiz ancak yapılan araştırmalar bu hastalığın erkeklere kıyasla kadınlarda daha sık görüldüğünü ortaya koymaktadır. Hastalık genellikle ergenlik döneminde veya ergenlik bitiminde ortaya çıkıyor.
Su alerjisine neyin sebep olduğu hala bulunamadı ancak bilim insanlarının bu konu hakkında bazı teorileri var. Bazı araştırmacılar rahatsızlığa neden olan şeyi suda çözünen maddeler olduğunu düşünüyor. Bu maddeler cilt ile temas ettiğinde bağışıklık sistemi devreye girerek tepki veriyor.
Bir başka teori ise cildin üzerinde bulunan bazı maddeler su ile etkileşime girdiğinde toksik bir tepkimeye neden olarak, alerji belirtiler gösteriyor.
Su alerjisi çok ender hastalıklar arasında yer aldığından dolayı hastalığın tedavisi için çok az sayıda araştırma yapılabilinmiştir. Bu alerji kimyasal histaminler tarafından tetiklenmediğinden dolayı da alerji ilaçları ne yazık ki bir tedavi sunmuyor.
4. Uzaylı Eli Sendromu
En nadir hastalıklar arasında bulunan uzaylı eli sendromu bir elin istemsiz bir şekilde ama bir amaç uğruna çalışmasına neden olan ender bir motor bozukluktur. Örneğin kişi giyinmek için bir eliyle gömleğinin düğmelerini iliklemeye başladığında, farkında olmadan diğer eli ile düğmeleri açmaya başlar.
Uzaylı eli sendromu olan hastalar zaman zaman bacaklarında da istemsiz hareketler yaşarlar ve bu duruma da uzaylı bacağı sendromu deniliyor.
Bazı vakalarda uzaylı eli sendromu çok agresif bir yapıya bürünebilir ve kişi eli ile sürekli olarak kendisine tokat veya yumruk atabilir. Yine kontrol edemedikleri elleriyle kendisini boğmaya çalışan bazı vakalar da olmuş.
1998 yılında yayınlanan bir araştırma, uzaylı eli sendromu olan 81 yaşındaki kadın, sol elinin süreli olarak kendisine vurmasından ve boğmaya çalışmasından dolayı korktuğunu belirtmiş.
Bu hastalığa sahip insanlar üzerinde yapılan beyin taramaları ile hastalığın beyindeki kontrol, planlama ve algılama alanlarında oluşan hasarlar sonucu meydana geldiği tespit edilmiş.
Bu gibi hasarlar felç, Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklar, beyin tümörü ve nöbetler yüzünden meydana gelebiliyor. Aynı zamanda belirli türdeki beyin ameliyatları da uzaylı eli sendromunu tetikleyebiliyor.
Hastalığın tedavisi için onaylanmış bir ilaç bulunmuyor ve her ne kadar 0 etkili olmasalar bile hastaların eli üzerindeki kontrolünü yeniden kazanması için bazı davranışsal müdahaleler var.
En nadir hastalıklar arasında yer alan bu rahatsızlık üzerinde hastalığın tam olarak neden olduğunu veya nasıl tedavi edilebileceği gibi hakkındaki araştırmalar yeterli vaka bulunamadığından dolayı oldukça kısıtlı.
5. Alice Harikalar Diyarında Sendromu
İsmini, Lewis Caroll’ın, Alice adlı küçük bir kızın boyutunun büyüdüğü veya küçüldüğü hikayelerin anlatıldığı Alice Harikalar Diyarında kitabından alan Alice Harikalar Diyarında sendromu kişinin boyut algısını etkileyen bir beyin rahatsızlığıdır.
Aynı zamanda Todd sendromu ve Lilliput halüsinasyonları olarak da bilinen bu rahatsızlığa sahip insanlar, insan vücutlarının veya çevresindeki eşyaların bir kısmının veya tamamının boyutunu olduğundan daha büyük veya küçük görebiliyorlar.
Halüsinasyonlar genellikle geceleri artıyor. 2014 yılında 6 yaşındaki bir vaka üzerinde yapılan araştırmalara göre 15-20 dakika boyunca karanlıkta kalan hasta nesneleri daha uzakta ve küçük olarak görmeye başlamış.
Alice Harikalar Diyarında sendromuna neyin sebep olduğu hala bilinmezken, hastalığın ilerlemesinde epilepsi, beyin tümörleri, psikoaktif ilaç kullanımı ve epstein-barr virüsü gibi rahatsızlıkların etkili bir rol oynadıkları kanıtlanmıştır.
Rahatsızlık genellikle çocuklarda yaygındır ve ergenliğe girdiklerinde kendiliğinden yok olur. Ancak yetişkinlikte de devam eden vakalar vardır.
2013 yılında yayınlanan bir habere göre bu rahatsızlığı olan 24 yaşındaki İngiliz Abigail Moss 5 yaşından beri rahatsızlığın belirtilerini yaşıyormuş. Kişi çocukluk döneminde her gün halüsinasyon görürken, yetişkin olduktan sonra senede birkaç kez olmak üzere halüsinasyon görmeye devam etmiş.
Abigail gördüğü halüsinasyonlar ile ilgili şunları söylemiş:
“Halüsinasyonlar genellikle yavaşça başlıyor ve ilerliyor. İlk olarak odanın daralmaya ve vücudunuzun büyümeye başladığını sanıyorsunuz. Kollarınız ve bacaklarınız her zamankinden daha uzun oluyor. Etrafınızdaki nesneler sizden uzaklaşıyor ve küçülüyor. Her şey çok abartılı görünüyor ve hareketleriniz çok ani ve hızlı oluyor.”
Küçük bir bilgi daha verelim, yaşanan tüm bu halüsinasyonlar Alice karakterinin kitapta yaşadıkları ile birebir aynı.
Sizin Bildiğiniz Başka Nadir Hastalıklar Var Mı?
Literatürdeki en ender hastalıklar bunlar. Mutlaka henüz bilmediğimiz daha birçok hastalık vardır ve bunları da ilerileyen günlerde sizler için derliyor olacağız. Peki, sizin bildiğiniz başka nadir hastalıklar var mı? Bunları yorum yaparak bizlerle paylaşmayı unutmayın.
